Carmen Neagu și soțul ei, Gabriel, au trecut printr-o experiență extraordinară, devenind părinții unui copil sănătos datorită unui tratament inovator de fertilizare in vitro (FIV). Fiul lor, Lucas, s-a născut fără o boală genetică care afectează mușchii, ceea ce a constituit o premieră în Europa și o realizare semnificativă în lupta împotriva bolilor genetice.
La vârsta de 27 de ani, Carmen a fost conștientă de suferința tatălui său, care a luptat cu boala Charcot-Marie-Tooth (CMT), o afecțiune care slăbește mușchii și care poate fi moștenită. Determinată să prevină aceeași suferință pentru copiii săi, Carmen și Gabriel au fost aleși să participe la un tratament inovator numit karyomapping, oferit de o clinică din Londra.
Karyomapping-ul este o procedură de diagnostic genetic preimplantatoriu specializată, care poate identifica aproximativ 200 de afecțiuni genetice în embrioni. Această metodă a permis cuplului să selecteze cel mai sănătos embrion pentru implantare, astfel încât micuțul Lucas s-a născut fără afecțiunea genetică care amenința să îi afecteze mușchii.
Tratamentul inovator a fost dezvoltat de medicii de fertilitate de la Centrul pentru Sănătate Reproductivă și Genetică din Londra și a fost aplicat cu succes lui Carmen și Gabriel. Prin analizarea secvențelor genetice la 300.000 de puncte diferite ale cromozomilor, experții au reușit să identifice secțiunile defecte ale codului genetic responsabile pentru afecțiune.
Karyomapping-ul a schimbat complet abordarea diagnosticului genetic preimplantatoriu, oferind un timp redus de lucru de laborator de mai puțin de două săptămâni, în comparație cu metodele anterioare care erau costisitoare și consumatoare de timp. Acesta este un pas important în direcția selecției embrionilor sănătoși și eliminării riscurilor de transmitere a bolilor genetice.
Carmen Neagu a declarat: „Lucas este un bebeluș extrem de fericit și perfect. Este rezultatul dorinței noastre de a avea un copil sănătos și de a-l proteja de afecțiunea genetică pe care o purtăm. Nu am dorit să îi oferim o viață marcată de suferință, așa că am ales acest tratament revoluționar.”
Acest succes deschide noi perspective în medicina reproductivă și aduce speranță familiilor care se confruntă cu riscul de transmitere a bolilor genetice. Tratamentul karyomapping poate fi o soluție pentru cuplurile care doresc să evite transmiterea unor afecțiuni genetice la urmașii lor.
Cu toate acestea, există și critici care susțin că selecția embrionilor pe baza caracteristicilor genetice deschide poarta eugenismului și creează presiune socială asupra părinților de a avea copii perfecți genetic. Este important ca această tehnică să fie aplicată cu responsabilitate și să respecte etica medicală.
În ciuda controversei, noul tratament revoluționar oferă o șansă reală de a aduce pe lume copii sănătoși și de a reduce impactul bolilor genetice în viețile familiilor. Descoperirea și aplicarea tehnicilor avansate în medicina reproductivă reprezintă o promisiune a unui viitor mai bun pentru toți cei care se confruntă cu astfel de provocări.